體格檢查：

①應(yīng)注意患者有無明顯的身材矮小或肥胖，皮膚有無多發(fā)色素痣或魚鱗癬。

②有無異常的頭面部表現(xiàn)，這些表現(xiàn)?？商崾救旧w異常、腦中線發(fā)育缺失或其他畸形綜合征(這些綜合征常包括頭小畸形、眼距寬、耳朵位置低下、嘴巴小和硬腭高拱等)，在較大的兒童應(yīng)行聽測試和嗅測試。

③檢查四肢有無手足小、并指(趾)或多指(趾)。

④要特別留意生殖系統(tǒng)的檢查，包括準確測量陰莖伸展長度，估計陰莖體體積，注意陰囊的大小、對稱性和皺紋，睪丸的大小和硬度，有無隱睪及睪丸異位。

實驗室檢查：

目的是明確先天性小陰莖的病因存在于中樞、性腺還是外周。

①體篩選試驗：

不少小陰莖患兒，垂體存在病變，除了生殖激素水平低下外，其他垂體激素缺乏往往同時存在，最常見的是生長激素(GH)缺乏，也可有甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏，故所有患兒均需初步判定其垂體功能。

②下丘腦-垂體-性腺軸功能檢測：

可用以區(qū)分HPG和原發(fā)性睪丸機能障礙。

GnRH 興奮試驗： 評估垂體促性腺激素的分泌功能，正常反應(yīng)為LH 在30 ～45 min 升高3～6 倍，F(xiàn)SH 增加20%～50%。無反應(yīng)常為垂體促性腺激素缺乏。

③
HCG興奮試驗：

評估睪丸分泌T的功能狀況，國內(nèi)多采用HCG 隔日肌內(nèi)注射1次，連續(xù)3次，在注射前及第3 次注射后的次日測定血清T及雙氫睪酮( DHT)，正常反應(yīng)為T增加水平可達2倍以上。無反應(yīng)或反應(yīng)低下為原發(fā)性或繼發(fā)性性腺功能不全，但反應(yīng)遲鈍者經(jīng)多次HCG興奮后血T又升高可排除睪丸本身功能不全。體質(zhì)性青春發(fā)育延遲可有正常反應(yīng)。

④
小青春期性激素水平檢測

小青春期是指男性嬰兒從出生到6個月齡的一個窗口期，此期體內(nèi)諸多性激素水平出現(xiàn)短暫的迅速上升，達到近似青春期的分泌水平，而后降低。小青春期特殊的分泌特點可為臨床醫(yī)師提供一個重要的窗口期確定小陰莖、小睪丸的診斷。在這個特定的窗口期內(nèi)，特定的性激素水平檢測可很好地評估男性睪丸細胞的存在和功能，它們提供了一個無需激發(fā)試驗，操作上更為簡便的早期診斷方法。因此，對于小陰莖、小睪丸的小嬰兒應(yīng)重視小青春期性激素水平的檢測。

⑤影像學檢查：

CT或MRI檢查：

伴有顱面畸形的患孩，應(yīng)該特別注意視交叉、第四腦室和胼胝體的情況；疑為Kallmann綜合征時，必須特別注意嗅溝的情況；還可發(fā)現(xiàn)不在陰囊內(nèi)的睪丸的位置及形態(tài)，以及腎臟及腎上腺的情況。

超聲檢查：

所有HPG患者必須行腎臟超聲檢查，因為HPG經(jīng)常與單側(cè)腎臟發(fā)育不全有關(guān)；超聲包括彩超還可用于檢查不在陰囊內(nèi)的睪丸的位置和形態(tài)。

核素掃描：

當發(fā)現(xiàn)僅有一個腎臟時，使用99mTc行腎臟掃描，以觀察“缺失”的腎臟有無異位，還可發(fā)現(xiàn)因太小而超聲等影像檢查未能發(fā)現(xiàn)之發(fā)育不良的腎臟組織；另有報道，通過核素掃描，發(fā)現(xiàn)注入體內(nèi)的標記有131I的hCG能濃聚于睪丸，進而發(fā)現(xiàn)異常睪丸的位置并可估計其功能。

⑥染色體核型分析：

所有小陰莖患者均應(yīng)常規(guī)檢測染色體核型，以檢測有無染色體異常。不少染色體異常者可伴有小陰莖、小睪丸。

⑦腹腔鏡檢查或手術(shù)探查：

當睪丸觸診不到，并且其他檢查也都未發(fā)現(xiàn)睪丸時，可考慮施行腹腔鏡檢查或手術(shù)探查以確定可能位于腹腔內(nèi)的睪丸組織。